血型抗原由血型基因决定,由于血型基因存在多态性导致血型抗原表达存在差异,如血型亚型等。部分血型亚型抗原与正常血型抗原发生了质和量的差异,常规血清学技术准确性和敏感度有限,在精准医学的背景下,通过血型基因分型能准确鉴定患者血型。另一方面,对长期输血患者(如地中海贫血,镰刀贫血)、疑难配血和育龄期女性,临床需要预防性扩展匹配供受者之间的多个抗原。通过血型基因分型技术为患者选择抗原匹配的血液进行输血,将有效降低溶血性输血反应、新生儿溶血病和经输血免疫产生抗体的发生风险,对于临床安全有效输血具有重要意义。
输血医学科自2015年在省内率先开展血型基因分型,主要应用PCR-SSP、Sanger测序和二代测序技术对ABO亚型、Rh血型系统、疑难配血患者进行基因分型检测,并为患者选择抗原匹配的血液输注,进一步提高了安全、科学、有效用血水平。