近期，我院肾内科成功运用石蜡电镜技术助力临床诊断遗传性肾病。

患者喻先生因水肿伴头晕呕吐2周，在家属的陪同下来到我院门诊，检查发现该患者存在大量蛋白尿，镜下血尿，并伴有中等程度的肾功能损害，血肌酐水平达到163μmol/L，门诊医生确诊其为“肾病综合征，肾功能不全”，并将其收入肾内科。

为明确肾病类型，入院后医护人员为喻先生进行了肾穿刺活检术，肾活检组织光镜提示，肾小球呈轻度系膜增生，肾间质内见多量泡沫细胞分布，免疫荧光学检查全阴。大量泡沫细胞的出现提示可能与代谢和遗传性疾病相关如脂蛋白肾病，肥胖相关肾病， Alport综合征等等，需进一步电镜检查进一步明确。

随后，肾内科联合病理中心对这例患者展开疑难病例讨论，最终决定对该患者的病理组织进行石蜡包埋组织块的透射电镜检测（简称石蜡电镜技术），结果提示基底膜致密层节段增厚，呈撕裂状和分层样改变。基底膜节段致密层分层现象为Alport综合征的特异性表现，经过与喻先生及家属沟通，医护人员为喻先生完善了基因检测，结果提示喻先生存在COL4A5基因突变，确定了Alport综合征的诊断。

注：Alport 综合征是最常见的遗传性肾小球疾病，患病率为 1 /5000 ～ 1 /53000，是由于COL4A3 ～ 5 基因突变导致编码 IV 型胶原蛋白的α3 ～ 5 链异常，从而影响基底膜的结构和功能，导致含有基底膜的组织或器官( 肾小球、眼、耳、皮肤等为主) 异常，出现血尿、感音性耳聋、视网膜病变等一系列临床表现。

上述病例通过石蜡电镜技术使患者的诊断得以补充和明确，打破了光镜及普通透射电镜对临床诊断指导的壁垒，增强了医患对疾病诊断及救治的信心。由于肾穿刺组织微小，在取材过程中可能出现送检的常规电镜组织中未见肾小球的情况，而石蜡电镜技术是普通透射电镜技术的一种补救手段，通过切取石蜡包埋组织块中需要观察的部位，经过二甲苯等溶媒脱蜡后，重新用环氧树脂Epon812包埋，进行透射电镜标本的制作，再进行超微结构的观察。石蜡电镜技术在特定情况下，可以弥补常规电镜取材不佳的情况，从而助力临床诊断。

为不断满足临床诊断的需求，我院病理中心不断完善新技术的开展，目前已成功开展石蜡包埋组织块的透射电镜检测技术，该技术的开展标志着我院肾脏病理诊断水平的提高，也标志我院肾内科在诊断疑难、罕见肾脏病方面又有了新的进展和手段。

编辑：徐秋燕

审核：叶萌

终审：胡青